Análisis de ADN y Prueba de Paternidad

Hasta mediados del siglo 20 no se sospechaba que el ácido disoxirribonucleico fuera la molécula que está encargada de transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.

Desde su descubrimiento hasta hoy, numerosos científicos realizaron y realizan diferentes experimentos con ADN. Acá mencionaremos algunos de estas investigaciones a lo largo del tiempo.

En 1869, un biólogo suizo llamado Johann Friedrich Miesscher utilizó primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que separa la membrana celular y el citoplasma de la célula, para aislar el núcleo celular de células de pus y en el esperma del salmón. Luego sometió a los núcleos a un análisis químico.

Años más tarde, Richard Altmann identificó al grupo de substancias celulares a las que denominó Miesccher nucleínas y los catalogó como ácidos y les dio el nombre de ácidos nucleicos.

Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizó los componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas); el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato. También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-azúcar-base, formando lo que denomino un nucleótido. Levene también sugirió que los nucleótidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN.

En el año 1928 Frederick Griffith investigaba una enfermedad infecciosa mortal, la neumonía, y estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que no la causaba. La primera estaba rodeada de una cápsula, en cambio la otra cepa no tiene cápsula y no causaba neumonía.

Mediante diferentes pruebas, Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica.

Por su parte, en 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos destinados a dilucidar si el ADN o las proteínas era el material hereditario y lograron llegar a la conclusión de que el ADN es el soporte físico de la herencia.

Un año más tarde, James Watson y Francis Crick publicaron en la revista Nature, un artículo conjunto que narraba de forma el descubrimiento que habían realizado: la  estructura del ADN. “Esta estructura tienen una novedoso caracteristica, la cual la hace tener una considerable interés biológico”.

Estos científicos fueron capaces de develar la estructura de la doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico y formularon los principios de almacenamiento y transmisión de la información hereditaria. Gracias a este hallazgo ambos ganaron el premio Nobel.

Desde el descubrimiento del ADN y del genoma humano hasta hoy, la genética ha avanzado muy rápidamente en investigación y desarrollo para que las personas puedan conocer qué enfermedades o de qué mutaciones son portadoras. Y es que padres sanos pueden tener bebes con enfermedades genéticas.

Un test genético se realiza una vez en la vida y la información que nos brinda, no cambia. A través de él se logra conocer la relación biológica con nuestros padres, así como también la posibilidad de tener determinadas enfermedades. Estos datos se convierten en información valiosa para las futuras generaciones, para que puedan prevenir el nacimiento de niños con discapacidades o enfermedades, y lo que ello implica para una pareja y toda su familia.

En la actualidad, está  disponible un test (con material genético aportado a través de muestras de saliva o sangre), que brinda la detección de muchas enfermedades monogénicas y complejas, destacándose por su relevancia las patologías como la fibrosis quística, la hipercolesterolemia familiar, los déficit de factores de la coagulación, la acondroplasia, la talasemia o algunas metabolopatias. Es decir, da la posibilidad deconocer de manera anticipada la tendencia de tener alguna de estas enfermedades.

Es importante destacar que la información genética puede tener un impacto en el individuo, así como en la salud física y psicológica de una familia entera. Saber implica para mujeres y hombres la posibilidad de tomar medidas basadas en la información genética.

Llámenos al 0810-888-0026 para mayores detalles de este nuevo test. A continuación detallamos las 72 enfermedades que se analizan en este nuevo estudio de Progenitest: Acidemia Glutárica, Tipo 1, Acidemia Metilmalónica, Acidemia Propiónica, Acrodermatitis Enteropática, Anemia De Fanconi, Beta-talasemia, Citrulinemia Tipo I, Deficiencia De 3-metilcrotonil-CoA Carboxilasa, Deficiencia De Acil-CoA Deshidrogenasa De Cadena Corta, Deficiencia De Acil-CoA Deshidrogenasa De Cadena Media, Deficiencia De Acil-CoA Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga, Deficiencia De Alpha-1 Antitripsina, Deficiencia De Argininosuccinato Liasa, Deficiencia De Beta-cetotiolasa, Deficiencia De Biotinidasa, Deficiencia De Dihidropirimidina Deshidrogenasa, Deficiencia De Galactocinasa, Deficiencia De La HMG-CoA Liasa, Deficiencia De Lipoproteína Lipasa, Familiar, Deficiencia De Precalicreína, Deficiencia De Protrombina, Deficiencia Del Factor XI, Deficiencia Múltiple De Carboxilasa, Deficiencia Primaria De Carnitina Sistémica, Diabetes, Neonatal Permanente, Disautonomía Familiar, Enfermedad De Canavan, Enfermedad De Células Falciformes, Enfermedad De Gaucher, Enfermedad De La Hemoglobina C

Enfermedad De La Hemoglobina E, Enfermedad De Niemann-Pick, Enfermedad De Pompe, Enfermedad De Sandhoff, Enfermedad De Tay-Sachs, Enfermedad De Von Willebrand Tipo 2 Normandía, Enfermedad De Von Willebrand Tipo 3, Enfermedad Del Almacenamiento De Glucógeno Tipo 1A, Enfermedad Renal Poliquística, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esferocitosis, Hereditaria, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Fiebre Mediterránea Familiar, Galactosemia, Gangliosidosis-GM1, Hemocromatosis, Homocistinuria, Clásico, Homocistinuria, Tipo CblE, Mucolipidosis II, Mucolipidosis III, Mucolipidosis IV, Pérdida Auditiva DFNB1 Y DFNB9 Nosindrómica, Pérdida Auditiva DFNB59 No-sindrómica, Pseudodeficiencia De Tay-Sachs, Raquitismo, Deficiencia De Pseudovitamina D, Síndrome De Bartter Tipo 4A, Síndrome De Bloom, Síndrome De Crigler-Najjar, Síndrome De Dubin-Johnson, Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliosis, Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Dermatosparaxis, Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Hiperlaxitud, Síndrome De Hurler, Síndrome De Rh Nulo, Síndrome Del Nódulo Sinusal Enfermo, Síndrome Nefrótico Resistente A Esteroides, Síndrome Poliglandular Autoinmune, Tipo I, Tirosinemia, Trombocitopenia, Congenital Amegacariocítica, Xantomatosis Cerebrotendinosa, Enfermedad urinaria de jarabe de arce.

La ciencia busca nuevas formas de almacenar los grandes volúmenes de información que acumula el mundo. En esa búsqueda se pensó en el ADN, la molécula que guarda toda la información de la vida.

Al respecto, ya hay una experiencia en Argentina: un grupo de alumnos e investigadores del Instituto de Tecnología de la Universidad Argentina de la Empresa (UADE), liderados por Federico Prada, lograron guardar en moléculas de ADN la primera parte del Himno Nacional.

¿Cómo fue esta experiencia? “Mediante un algoritmo (una fórmula o función matemática), transformamos la partitura de la introducción del Himno al formato genético, una larga oración formada por cuatro letras A, T, C y G. Después buscamos una empresa que nos pudiera sintetizar (“imprimir”) la molécula de ADN que habíamos generado. Lo hizo una empresa de afuera. La síntesis es muy cara, entre uno y dos dólares la letra (el himno entero hubiera costado unos 8.000 dólares)”, le explicó Prada a Clarín.

Luego, el equipo recibió por correo las moléculas de ADN en un pequeño tubo. Allí tenían los primeros acordes de la canción patria guardados en una molécula de ADN. Finalmente, colocaron esos datos en una bacteria para replicar la información, cosa que la bacteria hará, al reproducirse, con una eficiencia increíble y del mismo modo que replica su propia información genética.

“Cuando la información está en una molécula de ADN necesitás un organismo vivo para que te ayude a copiar esa información”. Este profesor no tiene dudas acerca del potencial de estas técnicas: “Si no es la molécula de ADN será otra, pero hay que cambiar el paradigma de almacenamiento sin lugar a dudas”.

La genética también influye en el metabolismo de cada persona: la manera en que uno se alimenta, la nutrición y el ejercicio físico.

Ahora, Progenitest brinda un nuevo análisis para estudiar estas variaciones genéticas, lo que permite definir, entre otras cosas, cuál es la dieta más adecuada para cada persona.

Además, este innovador análisis de ADN ofrece información precisa vinculada al comportamiento alimenticio, la respuesta del cuerpo a la práctica del ejercicio físico, la predisposición al sobrepeso, la intolerancia a la lactosa, la resistencia a la insulina, a mantener los niveles de colesterol altos o bajos, así como también la reacción a las diferentes grasas, etc.

A partir de una simple muestra de saliva (mediante un hisopado bucal), este análisis de ADN trabaja con más de 130 marcadores genéticos polimórficos y echa luz sobre los genes relacionados con las necesidades nutritivas, el ejercicio, la salud metabólica y la dieta (como pueden ser cuál es la mejor manera de perder peso y cuál es la alimentación más adecuada para esa persona y si es o no conveniente comer entre comidas o si se tiene deseo por los alimentos o paladar dulce).

De esta forma, cada persona puede interpretar de mejor manera la respuesta de su a una dieta, la nutrición y la actividad física.

A su vez, este análisis genético metabólico estudia la reacción a ciertos alimentos como el metabolismo de la cafeína, el gusto amargo o gusto dulce, la intolerancia a la lactosa o el rubor facial inducido por el alcohol.

Los tests de Progenitest se llevan a cabo bajo estrictos protocolos dictados por la AABB y con certificación ISO 17025, entre otras certificaciones, lo que nos permite entregar resultados de alta calidad desde 1993 en todo el mundo.

Llamenos al 0810-888-0026 o bien al (011) 5263-0808 y solicite un turno para la toma de muestras. Poseemos centros de recolección de muestras en Capital Federal, en Buenos Aires y en el interior.

La humanidad está incrementando a un ritmo increíble la cantidad de información que genera. Nunca antes en la historia se produjo tantos datos. Y el volumen de información generado en múltiples formatos desafía la capacidad de diferentes industrias de producir soportes de almacenamiento; por eso, ya hay científicos que están buscando nuevas formas de guardar datos. Una línea de investigación trabaja en la posibilidad de almacenar información en moléculas de ADN.

El ADN es una portentosa base de datos. Contiene toda la información genética necesaria para construir seres vivos.

Las moléculas de ADN tienen a su favor, además, la capacidad de conservar los datos durante milenios sin necesitar grandes cuidados. Entonces, si es una base de datos tan buena, sería interesante poder codificar en moléculas de ADN cualquier información.

Un trabajo de científicos de las universidades de Harvard y John Hopkins, publicado en septiembre de 2012 en la revista Science , arribó a la conclusión de que la molécula de ADN es el dispositivo que puede almacenar mayor cantidad de información medida en bits por milímetro cúbico. A su vez, a principios de este año apareció en la revista Nature otra investigación de científicos estadounidenses y del Laboratorio Europeo de Biología Molecular en el que se muestra cómo se logró guardar en moléculas de ADN (que luego se insertaron en una bacteria) material fotográfico, textos y audios.

Cuando la información está en una molécula de ADN, “necesitás un organismo vivo para que te ayude a copiar esa información.

Finalmente, cuando se necesite recuperar la información guardada en el ADN, habrá que secuenciar ese ADN.

Un ejemplo de cuánta data se puede guardar: los datos contenidos en una biblioteca de 52.000 libros, que pesa unas 36 toneladas, puede guardarse en una centésima parte de gramo de ADN

Hace unos meses, en Estados Unidos, se realizó un estudio que logró demostrar que una mujer, perteneciente al grupo amerindio Tsimshian en la Columbia Británica, es descendiente de dos mujeres que fallecieron hace siglos, cuyos restos óseos fueron hallados al norte de Canadá, ya que las tres comparten el mismo ADN mitocondrial, que es transmitido de madre a hijo.

La investigación fue realizada por un grupo de científicos canadienses y estadounidenses y este hallazgo fue anunciado en la publicación PLoS ONE, una de las prestigiosas revistas de la la Biblioteca Pública de Ciencias de Estados Unidos.

“Este es el comienzo de la era de oro para la investigación del ADN antiguo, ya que podemos hacer mucho más que hace unos años debido a los avances en las tecnologías de secuenciación. Estamos empezando a tener una idea de la diversidad mitogenómica en las Américas, tanto en individuos que viven como en los antiguos”, explicó a la prensa  Ripan Malhi, uno de los líderes del estudio y profesor de biología genómica en la Universidad de Illinois, Estados Unidos.

Hasta ese momento, el caso más famoso de estas caracteríticas fue uno derivado del análisis de ADN mitocondrial con la reciente identificación de un hombre enterrado en lo que hoy es Leicester, en Inglaterra. Este hombre era el rey Ricardo III, muerto en Bosworth Field en 1485. Los científicos lograron descubrir que el ADN de ese rey coincidía con el de un fabricante de muebles de Canadá que desciende de la línea femenina directa de una hermana del rey Ricardo.

En este caso de 2013 en Canadá, los científicos sostienen que los resultados del hallazgo son aún más sorprendentes, ya que se remontan a 200 generaciones (sí, ¡200 generaciones!), mientras que Ricardo precedió a su pariente en sólo 17 generaciones.

Una vida saludable, que en términos simples implica hacer ejercicio y comer sano –sobre todo verduras integrales con pescado, menos carne roja y no consumir alcohol- es la mejor receta para vivir más. Si bien esta idea es algo ya sabido, por primera vez se pudo comprobar de forma científica a través de la genética. Se ha podido medir al nivel del núcleo celular: en los cromosomas, que son los paquetes que contienen nuestros genes. Un estudio de cinco años con 35 personas, publicado en The Lancet, puso los números por primera vez al efecto de la vida sana en los telómeros, los extremos de los cromosomas cuya longitud determina la supervivencia.

El estudio fue realizado por la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos, y consistió en seguir a una serie de hombres con cáncer de próstata a los cuales se les midieron los telómeros en sus controles médicos. Los resultados arrojaron que aquellos hombres que cambiaron sus hábitos y lograron llevar una vida más sana los prolongaron el 10%; los que no hicieron cambios en sus vidas, los redujeron un 3%.

Aunque la investigación presenta algunas limitaciones, por ejemplo en cuanto al número de participantes como por sus condicionantes de sexo y estado de salud, el estudio da una medida de cómo influyen los hábitos a nivel intracelular. Los telómeros son una especie de protección de los extremos de los cromosomas, que son las estructuras que contienen los genes. En cada división celular se reducen, por lo que el daño se acerca a la información básica de la vida. Y mantenerlos se ha visto que es una manera de asegurar la supervivencia.

“Mantener unos niveles óptimos de hidratación, evitar la ingesta de alcohol, evitar el tabaquismo, sea o no pasivo, llevar una dieta rica en frutas y verduras o evitar el sedentarismo, es decir, llevar un estilo de vida saludable supone evitar factores que predisponen a diferente enfermedades, como la obesidad, la diabetes tipo 2, la hipercolesterolemia o las enfermedades cardiovasculares”, indican los médicos especialistas.

“Una adecuada nutrición es una de las mejores herramientas para prevenir enfermedades. En España tenemos la suerte de contar con la dieta mediterránea, uno de los mejores ejemplos de calidad nutricional. No existe una adecuada relación entre las calorías que consumimos y las que gastamos, lo que conduce poco a poco hacia la obesidad. No podemos olvidar que no existe una correcta nutrición sin una hidratación adecuada. De hecho, los expertos recomiendan de forma general ingerir entre 2 y 2,5 litros diarios a través de las diferentes bebidas, como jugos o sopas que ayudan a adquirir los niveles deseados aportando variedad de sabores”, agrega Pilar Riobó, jefa de Endocrinología y Nutrición de la Fundación Jiménez Díaz en España

Los marcadores moleculares son un grupo de marcadores genéticos que, aplicados a la diferenciación de genotipos, representan un arma muy poderosa para identificación de personas.

Estos marcadores tienden a heredarse juntos y se utilizan a menudo como formas indirectas de rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado. Además de utilizarse en genética humana, también se aplican en la genética vegetal, animal y microbiana.

En los test de paternidad, se estudian una serie de marcadores genéticos que son iguales en los casos en los que el presunto padre efectivamente es el padre biológico de otra persona. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida y se encuentran contiguos en un cromosoma.

Para brindar resultados conclusivos en los test de paternidad, se calcula el índice de paternidad, que determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Por eso, por lo general, con el uso de 16 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%.
En Progeitest brindamos una segunda opción donde se analizan 27 marcadores, para aquellos casos en donde una menor cantidad de marcadores o regiones no son suficientes para arrojar resultados definitivos.