Detectar el Síndrome de Down en bebés por nacer con un Test Prenatal

Detectar el Síndrome de Down en bebés por nacer con un Test Prenatal

Detectar el Síndrome de Down en bebés por nacer con un Test Prenatal

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Desde el 2011 se puede detectar con un análisis de sangre si el bebé que está por nacer tiene ese desorden genético. El estudio de ADN se hace a partir de la décima semana de embarazo.

Es decir, ahora detectar el Síndrome de Down resulta mucho menos invasivo que los estudios disponibles, ya que se realiza a partir de una muestra de sangre materna. El Test Prenatal se llama MaterniT21 y permite descartar o confirmar con elevada precisión la existencia de desórdenes genéticos en el bebé en gestación.

El Test Prenatal MaterniT21 es realizado por el prestigioso laboratorio Sequenom, cuya sede central se encuentra en San Diego, California, Estados Unidos. En 2011, Sequenom se convirtió en el primer laboratorio en ofrecer este estudio genético y se posicionó como líder y referente en este campo de la medicina.

En su etapa de pruebas y perfeccionamiento, este Test Prenatal detectó el 98,6% de los casos de síndrome de Down (209 de 212 muestras con el síndrome) y de un total de 1.471 muestras negativas solo 3 fueron caracterizadas de forma incorrecta. El análisis no pudo determinar respuesta alguna en 13 embarazos (el 0,8%).

¿Cómo se lleva a cabo el Test Prenatal? A partir de pequeños fragmentos de ADN obtenidos de la sangre de la madre, y mediante los conocimientos sobre el genoma humano, el laboratorio determina de qué cromosoma procede cada fragmento. Si el bebé en gestación tiene tres copias del cromosoma 21, habrá una cantidad de fragmentos procedentes de ese cromosoma mayor que la esperada; es decir, es muy posible que tenga Síndrome de Down.

El Test Prenatal Maternit21 es el más completo que existe en la actualidad y es válido para embarazos gemelares, trillizos y también en casos de ovodonación.

Se puede hacer el análisis completo y el análisis parcial. En el Test Prenatall completo, los desórdenes que se analizan son los siguientes. Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), XXY (Síndrome de Kleinfelter), XYY (Síndrome 47, XYY), 22q (Síndrome DiGeorge), 5p (Síndrome Cri-du-chat), 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi), 15q origen materno (Síndrome Angelman), 1p36 (Deleción 1p36), 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn), 8q (Síndrome Langer-Giedion), 11q (Síndrome Jacobsen) y Trisomía 16.

En el Test Prenatal parcial, brindamos la posibilidad de analizar la existencia de los dos desórdenes más usuales: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Además, la detección del sexo fetal.

El Test Prenatal se puede realizar de dos maneras. Las muestras se pueden tomar en nuestros laboratorios: sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808; tenemos sucursales en las principales ciudades del país. La otra opción es que podemos enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Podés solicitarlo al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

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¿Qué es un desorden genético?

Un desorden genético es una condición causada por anormalidades en el ADN o material genético contenido en las células. Puede ser hereditario o no. Puede deberse a múltiples causas, entre ellas, por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down. También puede ser el resultado de  mutaciones o cambios detectados en las partes del ADN.

Por su parte, los avances en la codificación y comprensión del genoma humano han llevado a la identificación de diversos genes, así como sus características, sus reglas de funcionamiento y los posibles desórdenes genéticos.

Si necesitás descartar o confirmar la existencia de desórdenes genéticos en el bebé que está por nacer, podés utilizar MaterniT21. MaterniT21 es un análisis de ADN no invasivo, que se realiza a través de una extracción de sangre materna, se puede conocer su tendencia a ciertas alteraciones genéticas, por ejemplo, el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwads y el de Patau. Además, este estudio permite además conocer su sexo.

Este innovador Test Prenatal es el más completo que existe en la actualidad. Los desórdenes que se analizan con el Test Prenatal son los siguientes. Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), XXY (Síndrome de Kleinfelter), XYY (Síndrome 47, XYY), 22q (Síndrome DiGeorge), 5p (Síndrome Cri-du-chat), 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi), 15q origen materno (Síndrome Angelman), 1p36 (Deleción 1p36), 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn), 8q (Síndrome Langer-Giedion), 11q (Síndrome Jacobsen) y Trisomía 16.

 

Para poder hacer Test Prenatal MaterniT21 te ofrecemos dos alternativas. La primera forma consiste en tomar las muestras de sangre materna en nuestros laboratorios.

Sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o al 011-5263-0808. Tenemos sucursales en las principales ciudades del país: Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, La Plata, Mendoza, Paraná, Rosario, Salta, San Juan, Santa Fe y Viedma.

La segunda forma consiste en enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Para seguir esta opción, solicitá el kit al 0810-888-0026 o al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

El resultado del Test Prenatal estará disponible a los 7 días hábiles posteriores a partir del momento en que las muestras llegan al laboratorio.

MaterniT21 es ofrecido por Progenitest, compañía líder en servicios de análisis genéticos. Contamos con más de 1.500 test genéticos, entre ellos el Test Prenatal, y brindamos asesoramiento a lo largo de todo el proceso: la elección del test, la toma de muestras y la interpretación de los resultados.

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Test Prenatal MaterniT21: cómo funciona el análisis de ADN no invasivo para detectar desórdenes genéticos en bebés por nacer

Test Prenatal MaterniT21: cómo funciona el análisis de ADN no invasivo para detectar desórdenes genéticos en bebés por nacer

Test Prenatal MaterniT21: cómo funciona el análisis de ADN no invasivo para detectar desórdenes genéticos en bebés por nacer

¿Sabías que ahora podés descartar o confirmar la existencia de desórdenes genéticos en el bebé que está por nacer?

Mediante un análisis de ADN no invasivo, que se realiza a través de una extracción de sangre materna, se puede conocer su tendencia a ciertas alteraciones genéticas, por ejemplo, el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwads y el de Patau. Además, este estudio permite además conocer su sexo.

Este Test Prenatal se llama MaterniT21 y es un sistema confiable e innovador en lo que respecta a la medicina genética.

El Test Prenatal MaterniT21 -realizado por el prestigioso laboratorio estadounidense Sequenom- utiliza Secuenciación Masiva en Paralelo, una tecnología muy potente que brinda mayor exactitud en los resultados. Más importante aún es que los resultados publicados por Sequenom surgen de estudios de más de 200.000 casos, mientras otros laboratorios basan sus resultados en muestras muchos más pequeñas, por lo tanto menos confiables.

Para hacer el Test Prenatal se utilizan pequeños fragmentos de ADN de la sangre de la madre. Despúes, mediante los conocimientos sobre el genoma humano, Sequenom determina de qué cromosoma procede cada fragmento. Si el feto tiene tres copias del cromosoma 21, habrá una cantidad de fragmentos procedentes de ese cromosoma mayor que la esperada.

Para poder hacer Test Prenatal MaterniT21 te ofrecemos dos alternativas. La primera forma consiste en tomar las muestras de sangre materna en nuestros laboratorios.

Para tomar la muestra de ADN en nuestras instalaciones, sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o al 011-5263-0808. Tenemos sucursales en las principales ciudades del país: Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, La Plata, Mendoza, Paraná, Rosario, Salta, San Juan, Santa Fe y Viedma.

La segunda forma consiste en enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Podemos enviarle a tu médico un Kit para recolectar las muestras. Para seguir esta opción, solicitá el kit al 0810-888-0026 o al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

El resultado del Test Prenatal estará disponible a los 7 días hábiles posteriores a partir del momento en que las muestras llegan al laboratorio.

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¿Cómo puedo hacer un Test Prenatal?

Si estás esperando la llegada de tu bebé y querés descartar o confirmar la existencia de desórdenes genéticos en el niño o niña, te recomendamos el Test Prenatal MaterniT21. Mediante un análisis de ADN no invasivo, que se realiza a través de una extracción de sangre materna, se puede conocer su tendencia a ciertas alteraciones genéticas, por ejemplo, el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwads y el de Patau. Además, este estudio permite además conocer su sexo.

Realizar el Test Prenatal MaterniT21 es muy sencillo y rápido, ya que en pocos días se puede conocer los resultados.

El estudio se puede llevar a cabo de dos formas. La primera forma consiste en tomar las muestras de sangre materna en nuestros laboratorios. La segunda forma consiste en enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Para tomar la muestra de ADN en nuestras instalaciones, sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o al 011-5263-0808 y acercate en la fecha y horario indicados al centro de recolección más cercano. Tenemos sucursales en las principales ciudades del país: Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, La Plata, Mendoza, Paraná, Rosario, Salta, San Juan, Santa Fe y Viedma.

Para la segunda opción, podemos enviarle a tu médico un Kit para recolectar las muestras. Podés solicitarlo al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

En ambos casos, tendrás el resultado a los 7 días hábiles posteriores al momento en que las muestras llegan al laboratorio.

MaterniT21 es ofrecido por Progenitest, compañía líder en servicios de análisis genéticos. Contamos con más de 1.500 test genéticos, entre ellos el Test Prenatal, y brindamos asesoramiento a lo largo de todo el proceso: la elección del test, la toma de muestras y la interpretación de los resultados.

 

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Test Prenatal para detectar enfermedades: MaterniT21

El Test Prenatal Maternit21 es un análisis de ADN no invasivo que se realiza mediante una simple muestra de sangre de la futura mamá y que permite conocer la predisposición del bebé a ciertas enfermedades.

Este innovador Test Prenatal es el más completo que existe en la actualidad y es válido para embarazos gemelares, trillizos y también en casos de ovodonación.

Los desórdenes que se analizan con el Test Prenatal son los siguientes. Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), XXY (Síndrome de Kleinfelter), XYY (Síndrome 47, XYY), 22q (Síndrome DiGeorge), 5p (Síndrome Cri-du-chat), 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi), 15q origen materno (Síndrome Angelman), 1p36 (Deleción 1p36), 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn), 8q (Síndrome Langer-Giedion), 11q (Síndrome Jacobsen) y Trisomía 16.

El Test Prenatal MaterniT21 es realizado por el prestigioso laboratorio Sequenom, cuya sede central se encuentra en San Diego, California, Estados Unidos. En 2011, Sequenom se convirtió en el primer laboratorio en ofrecer este estudio genético y se posicionó como líder y referente en este campo de la medicina.

El Test Prenatal MaterniT21 se puede llevar a cabo de dos formas. Por un lado, las muestras se pueden tomar en nuestros laboratorios o, por otro lado, podemos enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Para tomar la muestra de ADN en nuestras instalaciones, sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y acercate en la fecha y horario indicados al centro de recolección más cercano. Tenemos sucursales en las principales ciudades del país: Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, La Plata, Mendoza, Paraná, Rosario, Salta, San Juan, Santa Fe y Viedma.

Para la segunda opción, podemos enviarle a tu médico un Kit para recolectar las muestras. Podés solicitarlo al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

En ambos casos, tendrás el resultado a los 7 días hábiles posteriores al momento en que las muestras llegan al laboratorio.

MaterniT21 es ofrecido por Progenitest, líderes en servicios de análisis genéticos. Contamos con más de 1.500 test genéticos, entre ellos el Test Prenatal, y brindamos asesoramiento a lo largo de todo el proceso: la elección del test, la toma de muestras y la interpretación de los resultados.

 

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Test Prenatal MaterniT21: conocé la predisposición de tu bebé a desórdenes genéticos

¿Querés averiguar, antes de que nazca, la predisposición genética de tu bebé a ciertas enfermedades? Podés hacerlo con MaterniT21. Este Test Prenatal es un análisis de ADN no invasivo que se realiza a partir de una simple extracción de sangre materna y que permite descartar o confirmar con elevada precisión la existencia de desórdenes genéticos en el bebé en gestación. Además, permite conocer su sexo.

Test Prenatal MaterniT21: conocé la predisposición de tu bebé a desórdenes genéticos

Test Prenatal MaterniT21: conocé la predisposición de tu bebé a desórdenes genéticos

El Test Prenatal Maternit21 es el más completo que existe en la actualidad y es válido para embarazos gemelares, trillizos y también en casos de ovodonación.

Se puede hacer el análisis completo y el análisis parcial. En el Test Prenatall completo, los desórdenes que se analizan son los siguientes. Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), XXY (Síndrome de Kleinfelter), XYY (Síndrome 47, XYY), 22q (Síndrome DiGeorge), 5p (Síndrome Cri-du-chat), 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi), 15q origen materno (Síndrome Angelman), 1p36 (Deleción 1p36), 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn), 8q (Síndrome Langer-Giedion), 11q (Síndrome Jacobsen) y Trisomía 16.

En el Test Prenatal parcial, brindamos la posibilidad de analizar la existencia de los dos desórdenes más usuales: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Además, la detección del sexo fetal.

El Test Prenatal se puede realizar de dos maneras. Las muestras se pueden tomar en nuestros laboratorios o podemos enviarte un kit para que lo hagas junto a tu médico y luego nos mandes el material para analizar. Para tomar la muestra de ADN en nuestras instalaciones, sólo tenés que solicitar un turno al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y acercate en la fecha y horario indicados al centro de recolección más cercano. Tenemos sucursales en las principales ciudades del país: Ciudad de Buenos Aires, Córdoba, La Plata, Mendoza, Paraná, Rosario, Salta, San Juan, Santa Fe y Viedma.

Para la segunda opción, podemos enviarle a tu médico un Kit para recolectar las muestras. Podés solicitarlo al 0810-888-0026 o bien al 011-5263-0808 y te brindaremos todos los detalles y pasos a seguir.

En ambos casos, tendrás el resultado a los 7 días hábiles posteriores al momento en que las muestras llegan al laboratorio.

En Progenitest somos líderes en servicios de análisis genéticos. Contamos con más de 1.500 test genéticos, entre ellos el Test Prenatal, y brindamos asesoramiento a lo largo de todo el proceso: la elección del test, la toma de muestras y la interpretación de los resultados. De esta forma, ofrecemos a los pacientes y a la comunidad médica las ventajas de la medicina personalizada; para lograr diagnósticos precisos, reducir riesgos, prevenir enfermedades y personalizar los tratamientos en función del perfil genético de cada persona.

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Genética: la función de los genes

Hasta 1945, indica el libro Genética, la continuidad de la vida, el gen era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se sabía acerca de cómo funcionaba y cual era su estructura. Los genes sólo podían identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotípicas, es decir; visibles. Estas aberraciones variaban desde alteraciones simples (color de los ojos), hasta cambios morfológicos drásticos (alas hendidas, alas cortas, etc.). Veamos ahora cuál fue el aporte de la bioquímica a la genética moderna.

A principios de siglo se llevaron a cabo muchos trabajos sobre los errores de nacimiento, como el albinismo, que permitieron comenzar un estudio sistemático que relacionara a los factores hereditarios o genes, con las enzimas. En 1908 que A.E. Garrod publicó su libro “Errores congénitos del metabolismo”, en donde exponía sus observaciones de los errores o defectos metabólicos, como aquellos trastornos de los procesos bioquímicos en el hombre. En uno de los casos, Garrod supuso que su carácter hereditario se debía a errores genéticos en la producción de ciertas enzimas que detenían una cadena metabólica en algún punto específico, impidiendo la degradación normal de los compuestos orgánicos y estableció los cimientos de la relación entre la bioquímica y la genética.

Para que estos estudios pudiesen tener éxito se necesitó de otro tipo de organismos, más pequeños, cuyas generaciones fueran más rápidas y que su genoma fuese lo suficientemente pequeño para manipularlo. Dos bioquímicos, George W. Beadle y Edward L. Tatum establecieron en 1941 la relación entre los genes y las enzimas trabajando con el hongo del pan Neurospora crassa. Con estos estudios establecieron que los genes producen enzimas (proteínas) que actúan directa o indirectamente en la cadena metabólica en la síntesis de proteínas en Neurospora. Cada paso metabólico es catalizado por una enzima particular. Si se produce un error en la cadena de síntesis, la vitamina o enzima no se produce. Si existe una mutación que afecta a un gen en la cadena de síntesis, ésta se bloquea y el resultado es la ausencia de la vitamina deseada. Beadle y Tatum pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivación o no funcionamiento, y por primera vez se relacionó la actividad bioquímica de un gen con su estructura molecular.

El año de 1941 había marcado un progreso en el conocimiento de los cromosomas como base de la genética gracias al florecimiento de la citología. Así, se conoció más acerca de la base fisicoquímica de los genes y su integridad como partículas o unidades discretas. Con el desarrollo de la microbiología se inauguró un campo nuevo de investigación en donde la problemática era saber si los microorganismos, tenían un aparato genético particular o era semejante al de los organismos superiores como la mosca de la fruta y los chícharos de Mendel.
Durante estos años fue notable la multiplicación de las ideas, de los trabajos de investigación y del personal que laboraba en el terreno de la biología molecular; la medicina, la citología y la bioquímica.

En 1943 Salvador Luria, físico italiano demostró que ellas mutan en la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son el resultado de la evolución. En tanto, el investigador Seymour Benzer, en la década de los cincuenta, introdujo el término de cistrón para definir a las unidades genéticas funcionales, es decir; la unidad mínima que contiene la información para la producción de una proteína, mientras que las otras dos unidades, el mutón (unidad de mutación), y el recón (unidad de recombinación) no necesariamente son equiparables a un gen.
Demostrada la estructura fina del gen y poniendo al mismo nivel al cistrón y al gen mendeliano, quedaban por contestar las preguntas de qué es el material genético, de qué elementos químicos está compuesto y cómo se duplica para ser transmitido de células madres a células hijas.

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Análisis de ADN: cómo es el análisis del ADNmt linaje materno

El análisis de Linaje Materno (ADNmt) es un tipo de prueba de ADN que sirve para determinar y confirmar relaciones familiares a través de la línea materna de la familia. Este análisis de ADN utiliza una forma única de material genético encontrado en las células de nuestro cuerpo denominado ADN mitocondrial (ADNmt). A diferencia del ADN que se utiliza para realizar los test de paternidad, que se encuentra en el núcleo de la célula, el ADNmt se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son las verdaderas centrales térmicas de nuestro organismo ya que en ellas tiene lugar la fosforilación oxidativa (OXPHOS), es decir, la respiración celular acoplada a la producción de energía.

Cada una de las personas hereda su ADN mitocondrial de su madre biológica; por eso se puede realizar este tipo de análisis de ADN para determinar si los individuos están o no relacionados a través del lado materno de la familia: quienes se encuentren en la misma línea materna comparten secuencias de ADN materno muy similares.

El ADNmt solo se hereda de la madre. De manera que todos los hijos de una mujer tienen el mismo ADNmt. Los hijos de las hijas de esta mujer tienen también el mismo ADNmt y así sucesivamente. El ADNmt se hereda únicamente de madre a hijos. Con el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) podrá conocer la historia personal de su familia por parte materna.

Los resultados de un análisis de ADN de linaje materno pueden ser utilizados como evidencia adicional en casos complicados de paternidad y de herencia, por ejemplo, para complementar los resultados de las pruebas de hermandad. Las pruebas de ADNmt también son útiles cuando están disponibles muy pequeñas cantidades de muestra o existen muestras inusuales.
Tanto hombres como mujeres pueden ser sometidos a un análisis de ADN de linaje materno. Al menos dos personas son sometidas a prueba para ver si están relacionadas a través de la línea materna.

¿Quienes pueden participar en el análisis del linaje materno? Tanto hombres como mujeres pueden ser sometidos a las pruebas de linaje materno. Al menos, dos personas tienen que ser sometidas a prueba para ver si están relacionadas a través de la línea materna.

¿Qué tipo de muestras se utilizan en este estudio? Nuestro procedimiento utiliza el procedimiento estándar e indoloro del hisopo bucal, que se frota contra la parte interior de la boca para recoger las células sueltas de la mejilla que contienen material genético.
¿Cuándo están listos los resultados?Las Pruebas de linaje materno están listas dentro de los 10 a 20 dias hábiles luego de recibir las muestras de todos los participantes necesarios.

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Los aportes de Morgan a la ciencia genética

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) empezó a trabajar en el campo experimental hacia 1908 cuando quiso demostrar que los cambios drásticos en los organismos pueden hacer grandes modificaciones en las especies. Morgan se decidió a trabajar con la mosca de la fruta la Drosophila melanogaster, que le permitió observar los cambios generacionales mucho más rápidamente y de manera más sencilla. Hasta ese entonces siempre se había trabajado con plantas.

Morgan era la cabeza de un grupo de biología experimental del Departamento de Zoología de la Universidad de Columbia, N.Y. Sus estudiantes, Alfred Henry Sturtevant (1891-1970), Herman Joseph Muller (1890-1967) y Calvin Blackman Bridges (1889-1938), eran investigadores jóvenes que, bajo la tutela de Morgan, hacían su trabajo de tesis doctoral. En 1915 este grupo publicó un libro, ahora ya clásico, llamado El mecanismo de la herencia mendeliana en donde exponen el resultado de sus investigaciones. Describiremos brevemente cuáles fueron las más importantes, de acuerdo al libro Genética: la continuidad de la vida.

1) Los factores elementales de los que Mendel hablaba —genes— formaban parte de los cromosomas —localizados en el núcleo de las células— y que, por lo tanto, los genes podían ser tratados como puntos específicos a lo largo de los cromosomas, y así saber; por ejemplo, su localización dentro de ellos. A esta teoría se le conoce como la teoría cromosómica de la herencia, y gracias a su establecimiento Morgan recibiría el Premio Nobel en fisiología y medicina en 1933.

La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte de los cromosomas, lo cual explica, como hemos dicho, las leyes de Mendel a través de la meiosis, y nos lleva al siguiente problema: ¿es posible encontrar la localización de cada gene dentro de cada cromosoma? Morgan contestó afirmativamente. Esta idea, de localizar a los genes dentro de lugares concretos en el cromosoma, era algo complicada, así que Morgan acudió a sus estudiantes y les planteó el problema de la siguiente manera: si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante la meiosis es posible construir mapas genéticos, en donde situar los diferentes genes de acuerdo con su comportamiento durante la meiosis.

2) La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia independientemente de los pares de caracteres, sin embargo, en algunas ocasiones esta ley no se cumple. Cuando ciertos pares de caracteres tienden a permanecer juntos en generaciones sucesivas se dice que están ligados. El ligamiento y el entrecruzamiento son fenómenos correlativos y pueden expresarse con leyes numéricas bien definidas. Estos dos fenómenos forman parte del sistema de la herencia y tienen que tomarse en cuenta cuando se hacen análisis cuantitativos de los caracteres de los organismos. El ligamiento hace que dos caracteres sean transmitidos juntos, mientras que el entrecruzamiento o recombinación significa que pueden ser separados durante el curso de generaciones posteriores. Un caso de ligamiento es lo que se conoce como herencia ligada al sexo y fue descubierta por Morgan. Este descubrió que el factor que determina el color de los ojos en la mosca Drosophila se localiza en el cromosoma X o al menos lo acompaña en la segregación. Este descubrimiento fue muy importante pues existen características cuyos genes al estar contenidos en los cromosomas sexuales, aparecerán en correlación con la proporción de los sexos, hembra o macho.

3) Distribución anómala de piezas de cromosomas. En algunas ocasiones una pieza de un cromosoma se desprende y se agrega a otro cromosoma, es decir; se transloca. El número de genes no se altera, pero sí su distribución. Si la pieza que se ha translocado se inserta junto al cromosoma normal, se dice que ha habido una duplicación. Un individuo portador de una duplicación tiene los genes por triplicado, un gene en el cromosoma normal y dos en el cromosoma donde se ha insertado la pieza translocada. También puede ocurrir que este trozo de cromosoma se pierda en las divisiones posteriores, entonces hablamos de una deficiencia. Estos individuos sólo tendrán un juego de ciertos genes que se localizan en el cromosoma normal. Obviamente estas distribuciones anómalas de piezas de cromosomas alteran los resultados obtenidos por Mendel. Se ha observado que si las translocaciones, duplicaciones y deficiencias son pequeñas, los individuos sobreviven, pero si éstas son grandes, por regla general son letales.

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Los 5 mitos sobre el test de Paternidad

Gracias al avance de la tecnología y de la ciencia genética, los test de paternidad constituyen, hasta la actualidad, la forma más fiable y exacta para determinar la relación biológica existente entre un presunto padre y un hijo/a. Pero, por desconocimiento o información no siempre clara, existen algunos mitos sobre los test de paternidad que son necesarios aclarar dada su falsedad.

Para hacer un test de paternidad es necesario tomar sí o sí una muestra de sangre y esto es un proceso doloroso. Falso. Si bien este tipo de pruebas puede hacerse con una muestra de sangre –como se hacían hace varios años-, lo más común hoy en día es tomar una muestra de saliva mediante un hisopado bucal, una técnica no invasiva y muy sencilla de realizar.

No se puede hacer un test de paternidad con un niño no nacido aún. Falso. En la actualidad, existen algunas pruebas de paternidad prenatal, aunque son invasivas y pueden llegar a ocasionar un riesgo para el embarazo (ya que consisten en tomar una muestra desde el viente materno).

Los resultados de un test de paternidad tardan mucho en ser entregados. Falso. A medida que el tiempo y la tecnología avanzan, cada vez son más cortos los períodos de espera. Una vez que las muestras son entregadas al laboratorio, los resultados están listos en los 7 ó 10 días hábiles posteriores.

Sin la presencia del padre, no se puede hacer un test de paternidad. Falso. En caso de ausencia del supuesto padre –porque ha fallecido o porque no quiere realizar la prueba-, otros miembros de la familia de él pueden someterse al test. En esta prueba, los hermanos y\o hermanas del padre proporcionan su ADN y éste es comparado con el del niño del supuesto padre.

Los resultados de un test de paternidad pueden no ser confiables. Falso. Si la persona elige un laboratorio acreditado y con experiencia en esto servicios, no hay manera que un resultado no sea fiable. Los resultados de una prueba de ADN son emitidos en términos de una probabilidad denominada Indice Combinado de Paternidad (ICP), que para una exclusión es siempre 0%, lo que significa que no existe en absoluto ninguna probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico. Además, es la responsabilidad del laboratorio realizar pruebas extendidas de ADN hasta que los resultados virtualmente eliminen la probabilidad de que otro hombre tenga los mismos resultados que el presunto padre.

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