Genética: la función de los genes

Hasta 1945, indica el libro Genética, la continuidad de la vida, el gen era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se sabía acerca de cómo funcionaba y cual era su estructura. Los genes sólo podían identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotípicas, es decir; visibles. Estas aberraciones variaban desde alteraciones simples (color de los ojos), hasta cambios morfológicos drásticos (alas hendidas, alas cortas, etc.). Veamos ahora cuál fue el aporte de la bioquímica a la genética moderna.

A principios de siglo se llevaron a cabo muchos trabajos sobre los errores de nacimiento, como el albinismo, que permitieron comenzar un estudio sistemático que relacionara a los factores hereditarios o genes, con las enzimas. En 1908 que A.E. Garrod publicó su libro “Errores congénitos del metabolismo”, en donde exponía sus observaciones de los errores o defectos metabólicos, como aquellos trastornos de los procesos bioquímicos en el hombre. En uno de los casos, Garrod supuso que su carácter hereditario se debía a errores genéticos en la producción de ciertas enzimas que detenían una cadena metabólica en algún punto específico, impidiendo la degradación normal de los compuestos orgánicos y estableció los cimientos de la relación entre la bioquímica y la genética.

Para que estos estudios pudiesen tener éxito se necesitó de otro tipo de organismos, más pequeños, cuyas generaciones fueran más rápidas y que su genoma fuese lo suficientemente pequeño para manipularlo. Dos bioquímicos, George W. Beadle y Edward L. Tatum establecieron en 1941 la relación entre los genes y las enzimas trabajando con el hongo del pan Neurospora crassa. Con estos estudios establecieron que los genes producen enzimas (proteínas) que actúan directa o indirectamente en la cadena metabólica en la síntesis de proteínas en Neurospora. Cada paso metabólico es catalizado por una enzima particular. Si se produce un error en la cadena de síntesis, la vitamina o enzima no se produce. Si existe una mutación que afecta a un gen en la cadena de síntesis, ésta se bloquea y el resultado es la ausencia de la vitamina deseada. Beadle y Tatum pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivación o no funcionamiento, y por primera vez se relacionó la actividad bioquímica de un gen con su estructura molecular.

El año de 1941 había marcado un progreso en el conocimiento de los cromosomas como base de la genética gracias al florecimiento de la citología. Así, se conoció más acerca de la base fisicoquímica de los genes y su integridad como partículas o unidades discretas. Con el desarrollo de la microbiología se inauguró un campo nuevo de investigación en donde la problemática era saber si los microorganismos, tenían un aparato genético particular o era semejante al de los organismos superiores como la mosca de la fruta y los chícharos de Mendel.
Durante estos años fue notable la multiplicación de las ideas, de los trabajos de investigación y del personal que laboraba en el terreno de la biología molecular; la medicina, la citología y la bioquímica.

En 1943 Salvador Luria, físico italiano demostró que ellas mutan en la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son el resultado de la evolución. En tanto, el investigador Seymour Benzer, en la década de los cincuenta, introdujo el término de cistrón para definir a las unidades genéticas funcionales, es decir; la unidad mínima que contiene la información para la producción de una proteína, mientras que las otras dos unidades, el mutón (unidad de mutación), y el recón (unidad de recombinación) no necesariamente son equiparables a un gen.
Demostrada la estructura fina del gen y poniendo al mismo nivel al cistrón y al gen mendeliano, quedaban por contestar las preguntas de qué es el material genético, de qué elementos químicos está compuesto y cómo se duplica para ser transmitido de células madres a células hijas.

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Análisis de ADN: cómo es el análisis del ADNmt linaje materno

El análisis de Linaje Materno (ADNmt) es un tipo de prueba de ADN que sirve para determinar y confirmar relaciones familiares a través de la línea materna de la familia. Este análisis de ADN utiliza una forma única de material genético encontrado en las células de nuestro cuerpo denominado ADN mitocondrial (ADNmt). A diferencia del ADN que se utiliza para realizar los test de paternidad, que se encuentra en el núcleo de la célula, el ADNmt se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son las verdaderas centrales térmicas de nuestro organismo ya que en ellas tiene lugar la fosforilación oxidativa (OXPHOS), es decir, la respiración celular acoplada a la producción de energía.

Cada una de las personas hereda su ADN mitocondrial de su madre biológica; por eso se puede realizar este tipo de análisis de ADN para determinar si los individuos están o no relacionados a través del lado materno de la familia: quienes se encuentren en la misma línea materna comparten secuencias de ADN materno muy similares.

El ADNmt solo se hereda de la madre. De manera que todos los hijos de una mujer tienen el mismo ADNmt. Los hijos de las hijas de esta mujer tienen también el mismo ADNmt y así sucesivamente. El ADNmt se hereda únicamente de madre a hijos. Con el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) podrá conocer la historia personal de su familia por parte materna.

Los resultados de un análisis de ADN de linaje materno pueden ser utilizados como evidencia adicional en casos complicados de paternidad y de herencia, por ejemplo, para complementar los resultados de las pruebas de hermandad. Las pruebas de ADNmt también son útiles cuando están disponibles muy pequeñas cantidades de muestra o existen muestras inusuales.
Tanto hombres como mujeres pueden ser sometidos a un análisis de ADN de linaje materno. Al menos dos personas son sometidas a prueba para ver si están relacionadas a través de la línea materna.

¿Quienes pueden participar en el análisis del linaje materno? Tanto hombres como mujeres pueden ser sometidos a las pruebas de linaje materno. Al menos, dos personas tienen que ser sometidas a prueba para ver si están relacionadas a través de la línea materna.

¿Qué tipo de muestras se utilizan en este estudio? Nuestro procedimiento utiliza el procedimiento estándar e indoloro del hisopo bucal, que se frota contra la parte interior de la boca para recoger las células sueltas de la mejilla que contienen material genético.
¿Cuándo están listos los resultados?Las Pruebas de linaje materno están listas dentro de los 10 a 20 dias hábiles luego de recibir las muestras de todos los participantes necesarios.

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Los aportes de Morgan a la ciencia genética

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) empezó a trabajar en el campo experimental hacia 1908 cuando quiso demostrar que los cambios drásticos en los organismos pueden hacer grandes modificaciones en las especies. Morgan se decidió a trabajar con la mosca de la fruta la Drosophila melanogaster, que le permitió observar los cambios generacionales mucho más rápidamente y de manera más sencilla. Hasta ese entonces siempre se había trabajado con plantas.

Morgan era la cabeza de un grupo de biología experimental del Departamento de Zoología de la Universidad de Columbia, N.Y. Sus estudiantes, Alfred Henry Sturtevant (1891-1970), Herman Joseph Muller (1890-1967) y Calvin Blackman Bridges (1889-1938), eran investigadores jóvenes que, bajo la tutela de Morgan, hacían su trabajo de tesis doctoral. En 1915 este grupo publicó un libro, ahora ya clásico, llamado El mecanismo de la herencia mendeliana en donde exponen el resultado de sus investigaciones. Describiremos brevemente cuáles fueron las más importantes, de acuerdo al libro Genética: la continuidad de la vida.

1) Los factores elementales de los que Mendel hablaba —genes— formaban parte de los cromosomas —localizados en el núcleo de las células— y que, por lo tanto, los genes podían ser tratados como puntos específicos a lo largo de los cromosomas, y así saber; por ejemplo, su localización dentro de ellos. A esta teoría se le conoce como la teoría cromosómica de la herencia, y gracias a su establecimiento Morgan recibiría el Premio Nobel en fisiología y medicina en 1933.

La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte de los cromosomas, lo cual explica, como hemos dicho, las leyes de Mendel a través de la meiosis, y nos lleva al siguiente problema: ¿es posible encontrar la localización de cada gene dentro de cada cromosoma? Morgan contestó afirmativamente. Esta idea, de localizar a los genes dentro de lugares concretos en el cromosoma, era algo complicada, así que Morgan acudió a sus estudiantes y les planteó el problema de la siguiente manera: si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante la meiosis es posible construir mapas genéticos, en donde situar los diferentes genes de acuerdo con su comportamiento durante la meiosis.

2) La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia independientemente de los pares de caracteres, sin embargo, en algunas ocasiones esta ley no se cumple. Cuando ciertos pares de caracteres tienden a permanecer juntos en generaciones sucesivas se dice que están ligados. El ligamiento y el entrecruzamiento son fenómenos correlativos y pueden expresarse con leyes numéricas bien definidas. Estos dos fenómenos forman parte del sistema de la herencia y tienen que tomarse en cuenta cuando se hacen análisis cuantitativos de los caracteres de los organismos. El ligamiento hace que dos caracteres sean transmitidos juntos, mientras que el entrecruzamiento o recombinación significa que pueden ser separados durante el curso de generaciones posteriores. Un caso de ligamiento es lo que se conoce como herencia ligada al sexo y fue descubierta por Morgan. Este descubrió que el factor que determina el color de los ojos en la mosca Drosophila se localiza en el cromosoma X o al menos lo acompaña en la segregación. Este descubrimiento fue muy importante pues existen características cuyos genes al estar contenidos en los cromosomas sexuales, aparecerán en correlación con la proporción de los sexos, hembra o macho.

3) Distribución anómala de piezas de cromosomas. En algunas ocasiones una pieza de un cromosoma se desprende y se agrega a otro cromosoma, es decir; se transloca. El número de genes no se altera, pero sí su distribución. Si la pieza que se ha translocado se inserta junto al cromosoma normal, se dice que ha habido una duplicación. Un individuo portador de una duplicación tiene los genes por triplicado, un gene en el cromosoma normal y dos en el cromosoma donde se ha insertado la pieza translocada. También puede ocurrir que este trozo de cromosoma se pierda en las divisiones posteriores, entonces hablamos de una deficiencia. Estos individuos sólo tendrán un juego de ciertos genes que se localizan en el cromosoma normal. Obviamente estas distribuciones anómalas de piezas de cromosomas alteran los resultados obtenidos por Mendel. Se ha observado que si las translocaciones, duplicaciones y deficiencias son pequeñas, los individuos sobreviven, pero si éstas son grandes, por regla general son letales.

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Los 5 mitos sobre el test de Paternidad

Gracias al avance de la tecnología y de la ciencia genética, los test de paternidad constituyen, hasta la actualidad, la forma más fiable y exacta para determinar la relación biológica existente entre un presunto padre y un hijo/a. Pero, por desconocimiento o información no siempre clara, existen algunos mitos sobre los test de paternidad que son necesarios aclarar dada su falsedad.

Para hacer un test de paternidad es necesario tomar sí o sí una muestra de sangre y esto es un proceso doloroso. Falso. Si bien este tipo de pruebas puede hacerse con una muestra de sangre –como se hacían hace varios años-, lo más común hoy en día es tomar una muestra de saliva mediante un hisopado bucal, una técnica no invasiva y muy sencilla de realizar.

No se puede hacer un test de paternidad con un niño no nacido aún. Falso. En la actualidad, existen algunas pruebas de paternidad prenatal, aunque son invasivas y pueden llegar a ocasionar un riesgo para el embarazo (ya que consisten en tomar una muestra desde el viente materno).

Los resultados de un test de paternidad tardan mucho en ser entregados. Falso. A medida que el tiempo y la tecnología avanzan, cada vez son más cortos los períodos de espera. Una vez que las muestras son entregadas al laboratorio, los resultados están listos en los 7 ó 10 días hábiles posteriores.

Sin la presencia del padre, no se puede hacer un test de paternidad. Falso. En caso de ausencia del supuesto padre –porque ha fallecido o porque no quiere realizar la prueba-, otros miembros de la familia de él pueden someterse al test. En esta prueba, los hermanos y\o hermanas del padre proporcionan su ADN y éste es comparado con el del niño del supuesto padre.

Los resultados de un test de paternidad pueden no ser confiables. Falso. Si la persona elige un laboratorio acreditado y con experiencia en esto servicios, no hay manera que un resultado no sea fiable. Los resultados de una prueba de ADN son emitidos en términos de una probabilidad denominada Indice Combinado de Paternidad (ICP), que para una exclusión es siempre 0%, lo que significa que no existe en absoluto ninguna probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico. Además, es la responsabilidad del laboratorio realizar pruebas extendidas de ADN hasta que los resultados virtualmente eliminen la probabilidad de que otro hombre tenga los mismos resultados que el presunto padre.

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Test de paternidad: los diferentes tipos de muestras y su efectividad

Realizar un Test de Paternidad es mucho más sencillo de lo que la mayoría de la gente piensa. No implica mucho dinero ni mucho tiempo y obtener muestras para el análisis no es nada doloroso.
En síntesis, llevar adelante un test de paternidad es algo muy sencillo. En la actualidad, el tipo de muestra de ADN más común para estos análisis es el hisopado bucal. La saliva es, sin lugar a dudas, el mejor tipo de muestra que se puede tomar para el test de paternidad. Con sólo efectuar un hisopado bucal –hay frotar un hiposo en el interior de la boca para recoger células de mejilla -, se extrae una cantidad suficiente de ADN.
Además de la saliva, también existen otros tipos de muestras que pueden servir para los análisis de ADN. Eso sí: no todas tienen el mismo grado de efectividad.

Algunas son muestras convencionales. Entre las muestras estándar se pueden emplear para efectuar un análisis de ADN: la saliva, la sangre, el pelo, las uñas, los huesos y el esperma. Además, se puede extraer material genético de otro tipo de objetos, que se denominan no convencionales.

La sangre: su extracción puede resultar un tanto molesta o dolorosa para los involucrados, hay otros elementos que sirven para el test de paternidad. Algunos
ejemplos:

El cabello: lo importante de este tipo de muestras es que el cabello contenga la raíz, ya que sin ella no hay material genético. Por lo general, se necesitan varios cabellos (entre 6 y 8) conservados en buen estado y no sólo uno para presentar como muestra efectiva.

La orina: su efectividad para el análisis de ADN puede no ser la esperada. Conservar en buen estado una muestra de orina no siempre puede resultar fácil y, además, tiene una “vida útil” un tanto corta, ya que al ser ácida, si no se extrae rápidamente el material genético de ella, puede ser que éste se degrade.

Chicle: si la muestra no fue contaminada por la exposición a agentes contaminantes, resulta una buena forma de tener material genético para un examen de ADN. Los chicles sin azúcar son preferibles a los comunes. Es importante tratar de no tocar la goma con los dedos ya que esto puede conducir a la contaminación.

Cepillo de dientes: al igual que el caso anterior, puede ser una buena fuente de ADN si la muestra no ha sido contaminada. Cuanto más se haya usado el cepillo de dientes, es más probable encontrar ADN. Si el cepillo fue compartido con otra persona, es posible que se obtenga un perfil de ADN mixto y se necesitará un análisis más especializado. El interesado en realizar un examen de ADN con esta muestra debe asegurarse de no manejar el cepillo desde el extremo donde están las cerdas para evitar la contaminación y secarlo al aire durante unos 30-60 minutos para asegurarse de que esté bien seco antes de enviarlo al laboratorio.

Colilla de cigarrillo: puede ser una excelente fuente de ADN si la muestra no ha sido contaminada. Si el cigarrillo fue compartido, es probable que, luego del examen, se obtenga un perfil de ADN mixto (y será necesario un estudio especializado para separar los perfiles). El interesado debe asegurarse de que la muestra no se manipule desde el extremo que se utiliza para inhalar el humo. Lo ideal sería que la persona que quiera realizar un examen de ADN a través de esta muestra, enviara al laboratorio entre 2 y 4 colillas.

Sobres y sellos (lamidos): pueden proporcionar una fuente de ADN para un examen estas características. Sin embargo, la tasa de éxito en este tipo de muestra puede muy amplia, ya que no siempre es posible saber si el sello y el sobre han sido lamidos o no. En los casos en que no ha habido ningún contacto con la saliva de una persona, no es posible obtener ADN. Al presentar la muestra, es importante asegurarse de no tocar los sellos y la parte posterior de la estampilla para minimizar una posible contaminación.

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Las pruebas de paternidad a lo largo de la historia: del parecido físico al análisis de ADN por PCR

Las infidelidades y los líos de pareja no son una cuestión de nuestros tiempos solamente. Desde hace mucho tiempo, determinar la paternidad es un tema que intriga a los integrantes de muchas sociedades en el mundo. A lo largo de la historia, los test de paternidad fueron cambiando y adaptándose a las tecnologías existentes para convertirse, además, en estudios cada vez más precisos, efectivos, menos costosos y rápidos de realizar.

Por el parecido físico: Desde tiempos remotos querer establecer los lazos biológicos confusos fue un gran deseo de las diferentes sociedades. Hasta el 1900, el parecido físico era el único parámetro para tratar de dilucidar si un hombre era o no el padre biológico de un niño. Un método nada científico y sujeto a interpretaciones muy subjetivas.

Por el tipo de sangre: En la década de 1920, el método más básico para determinar la paternidad era el tipo de sangre, mediante el sistema de grupos sanguíneos ABO (antígenos tipo A o B). Después se descubrieron otros subtipos de sangre y este método logró mejorarse, pero nunca fue muy fiable. Sin embargo, tuvieron un gran éxito durante la primera mitad de ese siglo.

Prueba serológica: Durante la siguiente década se utilizaron pruebas serológicas para hacer la prueba de paternidad. Este método utiliza los sistemas de grupo sanguíneo a través de pruebas de suero Rh, Kell y Duffy. Pero este tipo de prueba sólo brinda un 40% de exactitud.

Tipificación HLA: en la década de 1970 se estableció un método de prueba de paternidad más precisa, con un 80% de exactitud. Los niños generalmente heredan las proteínas HLA (antígenos leucocitarios humanos) de sus padres, sin embargo, porque los tipos de HLA se pueden compartir con familiares cercanos.

Pruebas de ADN a través de RFLP: en la década de 1980 se introdujeron los análisis de material genético, único para cada ser humano. El método de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción utiliza enzimas mezcladas con muestras de ADN purificado para crear fragmentos. Los fragmentos de ADN del niño coinciden con la mitad de la de la madre y la otra mitad del padre. Su exactitud llegó a ser del 99%, pero el proceso del estudio era muy largo.

Pruebas de ADN por PCR: a partir de la década de 1990 se estableció el Test de paternidad estándar que se utiliza en la actualidad. A través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y con sólo una pequeña gota de sangre o de saliva se pueden hacer muchas amplificaciones de ADN y detectar así los fragmentos que coindicen (o no) entre el hijo y el supuesto padre. Su exactitud es superior al 99% en casos de que el supuesto padre sea el padre y ex totalmente excluyente en los episodios negativos.

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Guía práctica para el Kit Casero del Test de Paternidad Progenitest

Los Test de paternidad pueden llevarse a cabo de dos formas, en cuanto a la forma de tomar las muestras del material genético. Una es ir hasta el laboratorio para que un técnico tome las muestras de ADN de los 3 individuos interesados (supuesto padre, hijo y madre) o, bien, solicitar un Kit Casero para el Test de Paternidad para tomar las muestras de material genético de los involucrados y luego enviar los sobres al laboratorio para ser analizados.
Una vez pedido el kit, mediante el formulario online en nuestra web o por teléfono, el mismo llega al domicilio a la brevedad. La recolección de la muestra de ADN se realiza mediante un hisopado bucal. Es muy rápido y fácil de hacer, además de ser indoloro.

En el kit se pueden encontrar todas las instrucciones necesitas para tomar las muestras de ADN en la comodidad del hogar y sin ser expertos en el proceso técnico. Es importante tener en cuenta que el proceso tendrá que ser repetido para cada persona que participa en la prueba y que cada muestra no debe contaminarse antes de ser guardada y enviada al laboratorio. La toma de muestras se puede realizar a cualquier edad, incluyendo recién nacidos. Sin embargo en caso de necesitar cualquier tipo de asistencia en su uso, ponete en contacto con nosotros. Un paso a paso con las instrucciones:

Primer paso: en el interior del kit que se encontrará una serie de sobres de colores. Cada envoltura se va a utilizar para cada persona. El kit contiene suficientes hisopos para las muestras de material genético de las 3 personas. En el interior del kit que también se encontrará los formularios de envío que se necesita para llenar y enviar de vuelta e instrucciones detalladas para el posterior análisis en el laboratorio.

Segundo paso
: dentro de cada una de la sobre de color, se pueden encontrar un par de hisopos de color codificados para poder ser diferenciados. Estos hisopos debe ser del mismo color que el de la envolvente en el que están envasados.

TIP: Es recomendable para evitar ingerir cualquier alimento o bebida, por lo menos media hora antes de tomar las muestras.

Tercer paso: con mayúsculas, si es posible, hay que proceder a llenar los datos solicitados en la etiqueta exterior del sobre que asegurar que toda la información correcta sea completada con claridad. También se procederá a rellenar el formulario de presentación de la misma manera. La información sea clara y legible por cualquier persona.

Cuarto paso: abrir el envase estéril que contiene los hisopos sin tocar la parte de algodón del hisopo para evitar la contaminación del instrumento y, en consecuencia, de las muestras de material genético. Cada sobre debe contener dos bastoncillos que se van a utilizar para cada persona examinada.

Quinto paso: con el extremo del hisopo de algodón, es necesario frotar con firmeza a lo largo del interior de la mejilla, detrás de los labios y debajo de la lengua. Debe realizar esto durante 10 ó 15 segundos por persona para poder acumular una buena cantidad de saliva y ADN. Este proceso debe repetirse con dos hisopos por persona.

TIP: es necesario que el hisopo se seque durante un mínimo de una hora antes de ponerlo en el sobre. Cuando se esté seguro de que el hisopo está seco, hay que colocar los hisopos en el sobre con el código de colores correcto. En ningún momento durante el proceso hay que tocar el extremo de algodón, incluso para comprobar si está seco. Para que los hisopos se sequen, colocalos en un vaso vacío y limpio. Hay que asegurarse siempre de que no se mezclen ni contaminen los hisopos y separarlos en vasos diferentes.

Sexto y último paso: una vez que el hisopo esté seco, hay que incluir los sobres junto con el formulario de envío en el mismo sobre con la dirección que encontrará en el kit y enviarlo a Progenitest para su procesamiento y posterior análisis.

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Ciencia y genética: 10 cosas que no sabías sobre el genoma humano

Desde que se comenzó a secuenciar el genoma humano, los científicos han descubierto numoresos y nuevos datos sobre el código genético que nos hace seres únicos. En esta nota, un resumen de 10 cosas que seguramente no sabías sobre él:

1. El genoma humano no está secuenciado en su totalidad: en febrero de 2001 los científicos lograron secuenciar por primera vez el genoma humano, pero recién en el 2004 se divulgó la versión final, aunque no está decifrado en un 100%. En la actualidad, el genoma humano está secuenciado al 99.5% con una precisión del 99.999%. Quedan varios huecos, unos 300, que son desconocidos e irresolubles mediante la tecnología actual.

2. No se sabe cuántos genes tiene el ser humano: antes de que se iniciara el Proyecto Genoma Humano, el cual tenía como fin descifrarlo, los científicos creían que la cantidad de genes en el ser humano rondaba los 100.000, pero en realidad tiene muchísimos menos de lo esperado : entre 20.000 y 25.000 genes. En la actualidad, 19.600 genes son conocidos y se estima que podrían existir 2.000 genes más.

3. Secuenciar el propio genoma está cada vez más cerca de ser posible. La velocidad de secuenciación de genomas humanos se ha incrementado de forma exponencial durante estos años, al tiempo que se ha ido abaratando mucho su costo. La primera secuenciación del genoma humano llevó más de diez años y participaron múltiples centros de investigación y universidades de distintos países, gastándose miles de millones de dólares. Con los avances de la tecnología en el campo de la genética, el año pasado se logró secuenciar el genoma de una persona africana en ocho semanas con un coste de 100.000 dólares. En tanto, la empresa Pacific Biosciences está desarrollando una tecnología que promete secuenciar genomas humanos en minutos y por sólo mil dólares para dentro de unos años.

4. La biodiversidad genética humana casi no existe. El Homo sapiens es una especie muy nueva comparada con la mayoría de especies animales de mundo. Su origen está estimado en 100.000 o 150.000 años, por lo cual no ha tenido mucho tiempo desde entonces para sufrir cambios genéticos importantes. Por esa razón, todos los ciudadanos del mundo somos tan parecidos genéticamente.

5. La cuna de la especie humana reside en el continente africano. Allí, hace aproximadamente 100.000 años fue donde apareció para después migrar y distribuirse por distintos lugares del mundo. También fueron también los primeros en sufrir modificaciones genéticas y en ir diversificándose hasta que alguno de esos grupos se decidiera a migrar. Uno o varios grupos colonizaron el resto de continentes. De esta manera, en África existen muchas más diferencias genéticas entre las distintas etnias africanas que entre la mayoría de los habitantes de otros continentes.

6. Los humanos y los chimpancés son primos pero no hermanos. Antes de que se conociesen los genomas de los humanos y de los chimpancés, la mayoría de científicos estimaba que habría entre un 90 a un 99% de semejanza genética, pero la similitud genética es de un 89%.

7. Más de 200 de nuestros genes proceden de bacterias. Más de 200 genes en el genoma humano son muy similares a genes encontrados en bacterias. Además, estos genes no se encuentran en invertebrados, por lo que se piensa que se adquirieron en torno al surgimiento de los vertebrados. La transferencia de ADN bacteriano hacia los cromosomas ocurrió mediante infecciones en un lejano antepasado nuestro (no humano) que por aquel entonces carecía de sistema inmune.

8. El llamado “ADN basura” tiene su utilidad. Sólo el 1.5% del genoma humano está compuesto por genes que codifican proteínas. El resto, el ADN basura, es la parte repetitiva del genoma que no produce proteínas y se creía que no servía para nada, pero, en realidad, algunas de secuencias de ADN basura controlan la producción de proteínas de ciertos genes. Asimismo, se sabe que los segmentos de ADN basura son “fósiles” genéticos. Nos permiten conocer millones de años de la historia de nuestra evolución y comparar con otras especies porque son secuencias que se conservan muy bien con el paso del tiempo.

9. El genoma completo entra en un CD, ¡y sobra espacio! Las letras de las 3.164.700.000 bases nitrogenadas que forman el genoma humano (A adenina, T timina, C citosina y G guanina) ocupan alrededor de 750 megabytes.

10. Más de un 20% de los genes humanos fueron patentados. Los genes humanos tampoco se libran de las patentes. En los años 80 cuando se patentó por primera vez un gen, el de una bacteria que degradaba el petróleo. Las leyes estadounidenses eran especialmente tolerantes en ese aspecto, pero ahora su patentamiento está prohibido.

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Genética: el origen de los ojos azules

¿Sabías que los humanos, por defecto, tienen ojos marrones y que tener ojos claros es muy raro? De hecho, un científico logró desentrañar un gran misterio: el por qué de los ojos azules. Que algunas personas tengan los ojos azules es el resultado de una única mutación genética sufrida por un solo individuo hace entre 6.000 y 10.000 años, según concluyó Hans Eiberg, profesor de la Universidad de Copenhague, luego de más de diez años de investigaciones.

“Dado que es un gen recesivo, no fue hasta varias generaciones después cuando nació una persona con los ojos azules”, indicó Eiberd, hecho que sucedió al noroeste del mar Negro. En la genética existen genes dominantes y recesivos. Por un lado, un gen dominante se expresa siempre cuando está presente. En la genética el gen dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto. En cambio, por otro lado, un gen recesivo es aquel que frente a otro de carácter dominante no se manifiesta. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.
En la actualidad, 150 millones de personas tienen este color de ojos, lo que demuestra el éxito genético que la nueva tonalidad obtuvo, y que su posesión, que originalmente era exclusiva de la raza caucásica, logró trascender gracias al mestizaje.

La investigación se inició en 1996 y “comenzó estudiando cincuenta genes distintos, pero la gran sorpresa fue encontrar la causa de todo en un solo gen. La clave está en el OCA2, un gen relacionado con la producción de melanina que, originalmente, puede dosificar su cantidad dentro del espectro entre el marrón -el color predefinido para el ser humano- y el verde, pero nunca para el azul. Una mutación en un gen adyacente al OCA2 provocó que éste, puntualmente, viera condicionada su acción y, en consecuencia, su capacidad para producir la melanina que se traduce en los ojos marrones”.
Esta “desconexión” el color marrón hasta convertirlo en azul se produjo en la zona caucásica, donde la población agrícola comenzó a emigrar hacia el norte y llegó a Europa. De acuerdo al especialista, “siempre es más popular el color que escasea. Sólo hay que meterse en Google y ver una encuesta para descubrir que el 50 por ciento de la gente se siente más atraída por el color azul”.

Además, Eiberg agregó: “Las personas con ojos azules tienen una diferencia mínima en la secuencia del ADN que no tiene repercusión más allá de esa pequeña variación física. No es una mutación positiva ni negativa y no reduce ni aumenta las posibilidades de supervivencia, aunque es verdad que “la alta frecuencia de los ojos azules en los individuos de Escandinavia (…) indica la selección positiva de este fenotipo en un área concreta”.

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El origen de la ciencia de la genética y las leyes de Mendel

La ciencia genética estudia la forma como las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas y/o conductuales) se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
Esta ciencia nace en el siglo XIX y se desarrolló de manera vertiginosa durante el siglo XX. Antes de que la genética existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o cruza de organismos entre sí para analizar su descendencia.

La “hibridología”, explica el libro Genética: la continuidad de la vida, había sido practicada a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el siguiente método: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.). Pero nunca logró obtener generalizaciones o principios que nos explicaran la herencia. Además, estos estudios se hacían al margen de los avances de otras ramas de la biología como la citología (ciencia que estudia a la célula, sus componentes y su comportamiento durante la división celular), y los llamadas cromosomas.

La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de Brno. En 1866, eran conocidos los trabajos de Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica cómo han evolucionado los organismos vivos. La intención de Mendel era demostrar cuál era e origen de las especies. Mendel no logró explicar el origen de las especies con sus trabajos, pero sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación.
Algunos de sus maestros directos, como el botánico vienés Franz Unger, apoyaban la idea de que las variedades aparecen en la naturaleza y que con el paso del tiempo y sólo algunas de ellas, después de muchísimas generaciones se convierten en especies bien diferenciadas. Gracias a esta idea transmitida por sus profesores, Mendel creyó que podría encontrar la respuesta al origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza.
Mendel seleccionó correctamente las plantas que habría de usar en sus experimentos. Esta selección le tomó dos años de cruzamientos controlados en las plantas de chícharos Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum umbellatum, las cuales cumplían con ciertas condiciones que las hacían más prácticas que otras: flor grande, de fecundación cruzada (es decir, que una planta es normalmente polinizada por otra), y fáciles de emascular (extraer los estambres que son las partes masculinas de la planta y que contienen los granos de polen o células germinales masculinas). Así, después de dos años de trabajos de selección, escogió solamente 22 variedades de chícharos.

Mendel pensaba, que con el control del tipo de cruzas entre los diferentes individuos, se podría rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones y, con esto, establecer los principios que explican su herencia o transmisión. Así, Mendel eligió características simples, como el tipo de la semilla era liso o rugoso, la planta tenía un tallo alto o enano, etc. Haciendo estas cruzas durante varias generaciones Mendel pudo explicar la forma de transmisión de los caracteres. Sus investigaciones sobre estos patrones de la herencia en las plantas de jardín lo llevaron a suponer la idea de la herencia de partes, es decir que las contribuciones paternas (del padre y de la madre) se expresaban con desigualdad. Esta herencia de partes significa que cada progenitor contribuye con un elemento, y por lo tanto que la cría tiene pares de elementos. A estos elementos Mendel los llamó caracteres diferenciantes porque, precisamente, diferenciaban a las plantas entre sí.
Además, que el carácter que aparecía en la primera generación de forma uniforme dominaba, o era dominante sobre aquel que desaparecía en apariencia, y a este segundo carácter le denominó recesivo.

La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos durante la formación de los gametos (que son las células germinales, óvulos y espermatozoides en los animales, y óvulo y polen en las plantas). Su segunda generalización (o segunda ley de Mendel) se refería a la herencia independientemente de los pares de elementos, es decir; el que una planta tenga el tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su semilla es lisa o rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla, etc.

A partir de estas leyes conocidas ahora como las leyes de Mendel, es que se construyó la genética moderna durante el presente siglo XX, teorías que no fueron reconocidas en su época sino muchos años más tarde.

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